EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB)
Till att börja med så betyder epidermolysis avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande. Bara det säger ganska mycket om sjukdomen. Det finns flera olika varianter av EB men förenklat så delar man in sjukdomen i tre olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildning.
Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. De ger inga ärr kan vara utbredda över hela kroppen men oftast är det begränsat till händer och fötter.
Vid junktional epidermolysis bullosa bildas blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Det kan även bildas blåsor i slemhinnan. Den här formen leder ibland till utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr men huden tunnas ut vid upprepad blåsbildning. På grund av infektioner och vätskeförluster är junktional epidermolysis bullosa livshotande i spädbarnsåldern.
Sen har vi den tredje formen som heter dystrofisk epidermolysis bullosa som innebär att blåsorna bildas i läderhuden strax under överhuden. Ibland bildas det blåsor även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr och ger ofta bara lokala besvär men vid en svår form orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, särskilt om slemhinnorna också är påverkade.
 |
| Bilden är lånad från google.se Jag tänkte att jag slänger in en bild på hudens så kanske det blir lite enklare att förstå texten. |
Jag tycker det är väldigt svårt att göra om en redan bra och lättförståelig text till mina egna ord så därför har jag här nedan kopierat texten.
Symtom
Överhudens roll är bland annat att förhindra vattenförluster från kroppen samt att skydda mot infektioner och mekanisk-kemisk påverkan. Vid epidermolysis bullosa medför avlossningen av överhuden att vätskefyllda blåsor och sår uppstår spontant eller vid lätt skada mot huden. Detta ger smärtsamma och ömmande sår samt ökar mottagligheten för infektioner.
I samband med eller strax efter födseln går det oftast att se att barnen har blåsor/sår i munnen eller brunaktiga eller såriga naglar. Det går inte att utifrån nyföddhetssymtomen avgöra vilken form av sjukdomen barnet har. Det är därför viktigt att ingen säker diagnos eller prognos lämnas till föräldrarna innan provtagningsresultat har kommit. Alla tre huvudgrupperna kan innebära en omfattande hudavlossning direkt efter födseln. Det motsatta kan också gälla, det vill säga att symtomen först kan vara relativt lindriga med små blåsor men att de sedan ökar. Vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan de nyfödda barnen ibland ha områden på armar och ben där huden är dåligt utvecklad eller saknas helt (aplasia cutis).
Vid epidermolysis bullosa simplex uppstår blåsorna oftast enbart i handflator och på fotsulor, men flera olika former finns och vissa har mer utbredda blåsbildningar. Blåsorna kommer hos de flesta av barnen när de börjar krypa eller gå. Särskilt fötterna kan få upprepad blåsbildning som kan utvecklas till kraftiga och ömmande förhårdnader (hyperkeratoser). Ungefär hälften med simplexformen har en lindrig variant med så kallade sommarblåsor. Sannolikt är denna form ibland så lindrig att den inte blir korrekt diagnostiserad som epidermolysis bullosa. De flesta med simplexformen försämras av fotsvett och skoskav.
Junktional epidermolysis bullosa finns också i flera former, till exempel Herlitz- och mitis-typen (mitis = mild). Vid den allvarliga Herlitztypen föds barnet ofta med blåsor och sår på fingertopparna samt mer eller mindre omfattande hudavlossningar som successivt breder ut sig även till slemhinnorna i munnen och mag-tarmkanalen. På grund av vätskeförluster, infektioner och dåligt näringsupptag är risken stor att barnen dör under första levnadsåret. Hornhinneavlossning, håravfall, nagelförändringar, heshet, mun- och tandproblem samt förträngningar i nedre magmunnen (pylorusstenos) förekommer vid vissa junktionala former (non-Herlitz-typen).
Dystrofisk epidermolysis bullosa finns i ett tiotal varianter. Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på knän, underben, armbågar, handryggar och under naglarna, som efterlämnar ytliga ärrbildningar. Besvären behöver inte ge några funktionsnedsättningar, men upprepade blåsor under naglarna och ärr i nagelanlaget kan gradvis förstöra naglarna. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är besvären mer omfattande och utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar och tår, vilket leder till problem med att använda händerna och att gå på normalt sätt. Kroniska sår kan vid denna form ge upphov till hudcancer. Sår och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, som bland annat yttrar sig i järnbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det blir nödvändigt med en operation. Det är vanligt med förstoppning (obstipation) och små sprickor i ändtarmsöppningen, vilket är smärtsamt och kan göra det svårt att ha avföring.
Tandemaljen är ibland tunnare än normalt. Både vid junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan tandemaljen saknas fläckvis (emaljhypoplasier). Ibland är också emaljen dåligt mineraliserad (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra isningar i tänderna (hypersensibilitet) och ökar risken för karies. Vid epidermolysis bullosa simplex finns inte dessa emaljskador.
Smärtsamma blåsor på läpparna, i munslemhinnan och på tungan, vilka läker långsamt med ärrbildning som följd, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa. Ärrläkningen kan minska rörligheten av läpparna och tungan och minska förmågan att gapa, vilket också gör det svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, som ytterligare begränsar rörligheten.
Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen.
En annan komplikation till den svåraste formen av dystrofisk epidermolysis bullosa är benskörhet (osteoporos) som kan förekomma även hos barn i åldrarna 5-12 år. Benskörheten kan ge upphov till kotkompressioner, frakturer och smärta. Orsaken till benskörheten är oklar, men orörlighet, dåligt näringsupptag och kronisk inflammation kan vara förklaringen.
Personer med svår form av epidermolysis bullosa lever med daglig smärta av olika slag och från olika delar av kroppen. Smärtan kommer från såren i hud och slemhinnor, från frakturer och kotkompressioner på grund av osteoporosen, från tändernas emaljskador, från svårigheterna att svälja, förstoppningen, hornhinnesåren och från förbandsbyte och annan behandling. Även klåda kan vara ett återkommande bekymmer.
______________________________________________________________________
Vill ni läsa mer om vad det är som orsakar denna sjukdom så gå in på http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/epidermolysisbullosa
Det står väldigt bra på den sidan!
____________________________________________________________________
Sen vet ni ju om att jag bland annat läser om Hugo som lider av JEB herlitz. Hugo och hans föräldrar kämpar för att han ska få en benmärgstransplantation och det har stått massor om honom i tidningen, expressen. Här är det senaste: Hugo är välkommen till oss!
Läs denna också! Man måste göra hela jobbet själv.
Nej, nu måste jag iväg och träna. Vi hörs!
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar