.. för att jag har fått världens finaste son och att han dessutom är helt frisk!
Har suttit och läst två bloggar som handlar om två barn från två olika familjer men som lever med den hemska sjukdomen JEB, sjukdomen där huden i lossnar. Barnen har blåsor och sår över hela kroppen och de är otroligt infektionskänsliga.
Här kommer ett utdrag från Lilla Ellys blogg:
"Vad är JEB?
Epidermolysis Bullosa kännetecknas av benägenhet till blåsbildningar i huden. Epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". Vid Epidermolysis Bullosa-junktional uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Elly får blåsor och mycket svårläkta sår av friktion, värme och tryck. Ibland uppkommer de även spontant. Det kan även bildas sår och blåsor i slemmhinnorna. JEB orsakar ofta tandproblem, håravfall, nagelförändringar, hornhinneavlossning, andningsproblem och heshet. Elly har problem med tänderna, hon har tappat nästan alla sina naglar, hon har en hes röst och kan få blåsor och sår även i ögonen.
Det finns olika former av JEB, men delas enklast upp i Herlitz och Non-Herlitz. Herlitz är den allvarligaste formen och leder oftast till en tidig död på grund av näringsbrist och blåsbildning i slemmhinnor och hud. Non-Herlitz däremot ger oftast en ljusare framtid då man med denna variant kan leva ett normallångt liv.
I dagsläget finns inget botmedel mot Epidermolysis Bullosa.
Sjukdomen är genetisk och nedärvs recessivt. Detta innebär att jag och Daniel båda är anlagsbärare och därmed bär på en skadad gen. När två skadade gener möts så utvecklas sjukdomen. Varje gång vi får barn löper vi en risk på 25% att få ett barn med JEB, 50% risk att få ett barn som är frisk bärare av sjukdomen (som jag och Daniel) och 25% chans att barnet blir friskt och inte anlagsbärare.
Det föds i snitt 1-2 barn/år med JEB i Sverige."
Epidermolysis Bullosa kännetecknas av benägenhet till blåsbildningar i huden. Epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". Vid Epidermolysis Bullosa-junktional uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Elly får blåsor och mycket svårläkta sår av friktion, värme och tryck. Ibland uppkommer de även spontant. Det kan även bildas sår och blåsor i slemmhinnorna. JEB orsakar ofta tandproblem, håravfall, nagelförändringar, hornhinneavlossning, andningsproblem och heshet. Elly har problem med tänderna, hon har tappat nästan alla sina naglar, hon har en hes röst och kan få blåsor och sår även i ögonen.
Det finns olika former av JEB, men delas enklast upp i Herlitz och Non-Herlitz. Herlitz är den allvarligaste formen och leder oftast till en tidig död på grund av näringsbrist och blåsbildning i slemmhinnor och hud. Non-Herlitz däremot ger oftast en ljusare framtid då man med denna variant kan leva ett normallångt liv.
I dagsläget finns inget botmedel mot Epidermolysis Bullosa.
Sjukdomen är genetisk och nedärvs recessivt. Detta innebär att jag och Daniel båda är anlagsbärare och därmed bär på en skadad gen. När två skadade gener möts så utvecklas sjukdomen. Varje gång vi får barn löper vi en risk på 25% att få ett barn med JEB, 50% risk att få ett barn som är frisk bärare av sjukdomen (som jag och Daniel) och 25% chans att barnet blir friskt och inte anlagsbärare.
Det föds i snitt 1-2 barn/år med JEB i Sverige."
1 kommentar:
Ja usch det är så mycket som kan hända och ja man blir så väldigt glad när barn är friska och får må bra. Fina bilder på Emil och han växer verkligen fort
Skicka en kommentar